肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）

關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）

戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）

14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）

戈謝病是（）

肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>

關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）

目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）