單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.肢體畸形
B.手和／或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形

2.單項(xiàng)選擇題]苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是（）

A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征，以下說法哪個最正確（）

A.原因不明的先天性疾病
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.小兒染色體病中的常見者

4.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥（）

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物蝶呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常

5.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見的類型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型