單項(xiàng)選擇題小兒4歲,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯落后,只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,眼外眥上翹,經(jīng)常伸舌,臨床擬診先天愚型,下列哪項(xiàng)檢查具有確診價(jià)值?()

A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)


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2.單項(xiàng)選擇題患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查()

A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢

3.單項(xiàng)選擇題患兒,男性,6個(gè)月,抽搐一次,表情呆滯,皮膚白皙,頭發(fā)淡黃,智力低下,首先考慮哪種疾病()

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥

4.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()

A.有特殊面容
B.四肢短,關(guān)節(jié)過(guò)伸
C.常伴臍疝,小陰莖等
D.可有通貫手
E.皮膚粗糙,舌肥大

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先天愚型染色體大多是()

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下列哪項(xiàng)不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點(diǎn)()

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風(fēng)濕熱急性期于心尖區(qū)聽(tīng)到吹風(fēng)樣收縮雜音和舒張期雜音,表示()

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3歲男孩,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,體型矮小,體態(tài)肥胖,腹部隆起,近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次,當(dāng)時(shí)查血糖為1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢:肝肋下4cm,質(zhì)地較硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X線攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松,骨骺出現(xiàn)延遲,可能性最大的診斷是()

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1歲10個(gè)月男孩,僅能扶立,不會(huì)叫人,無(wú)熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題