單項(xiàng)選擇題3個(gè)月男孩，擬診為半乳糖血癥，其發(fā)病機(jī)制主要是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
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1.單項(xiàng)選擇題12歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且智能障礙，伴有頸蹼，頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（tuner綜合征），下列哪項(xiàng)最具有診斷價(jià)值？（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
2.單項(xiàng)選擇題小兒4歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯落后，只會(huì)說簡(jiǎn)單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)檢查具有確診價(jià)值？（）
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)
3.單項(xiàng)選擇題1歲半的兒童，不會(huì)獨(dú)立行走，不會(huì)叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通貫手。其最大可能的診斷（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動(dòng)期
4.單項(xiàng)選擇題患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查（）
A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
5.單項(xiàng)選擇題患兒，男性，6個(gè)月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ?/a>
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
最新試題
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖尿病酮癥酸中毒時(shí)口腔內(nèi)可產(chǎn)生（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于兒童糖尿病，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
1歲10個(gè)月男孩，僅能扶立，不會(huì)叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列哪項(xiàng)不是全身型幼年型類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點(diǎn)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題