A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細(xì)菌-噬菌體法有細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán)形成
C.Beufler熒光法測(cè)定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測(cè)尿中半乳糖陽性
E.檢測(cè)皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失
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A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動(dòng)期
A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
最新試題
3歲男孩，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
10歲患兒，近3個(gè)月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
下列哪項(xiàng)不符合風(fēng)濕熱性關(guān)節(jié)炎的特點(diǎn)（）
風(fēng)濕熱的次要表現(xiàn)中，下列哪項(xiàng)不正確（）
關(guān)于風(fēng)濕熱的治療，正確的是（）
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
風(fēng)濕熱最具有特征性的病理改變是（）
下列哪一項(xiàng)不是診斷風(fēng)濕熱的主要條件（）
風(fēng)濕熱的預(yù)后主要取決于（）