單項(xiàng)選擇題10歲男孩,系肝豆?fàn)詈俗冃?,其神?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點(diǎn)是()

A.錐體外系癥狀,肢體震顫,精細(xì)動(dòng)作困難
B.肌張力異常,吞咽困難
C.表情呆板,言語不清
D.情感不穩(wěn),注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)


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1.單項(xiàng)選擇題5歲男孩,擬診肝豆?fàn)詈俗冃?,其腦部病變主要在()

A.丘腦黑質(zhì)
B.大腦皮質(zhì)
C.基底神經(jīng)節(jié)
D.小腦半球
E.腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

2.單項(xiàng)選擇題3歲患兒,系肝糖原累積癥,其治療的目的主要在于()

A.多次進(jìn)食法,以維持正常血糖水平
B.在緊張、較強(qiáng)運(yùn)動(dòng)時(shí)增加葡萄糖
C.可試用高血糖素鋅
D.宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E.避免感染

3.單項(xiàng)選擇題4歲男孩,體格矮小,肥胖,多次發(fā)生晨起低血糖驚厥,肝肋下5cm,質(zhì)硬,血清GPT<25U,無黃疸及脾腫大。擬診為肝糖原累積癥,下列哪項(xiàng)可以確診?()

A.X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg,注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6磷酸酶活性顯著降低,糖原顯著增高

4.單項(xiàng)選擇題3歲男孩,患肝糖原累積癥(VonGierke病)。其發(fā)病機(jī)制最主要在于()

A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

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關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?,哪?xiàng)不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,體型矮小,體態(tài)肥胖,腹部隆起,近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次,當(dāng)時(shí)查血糖為1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢:肝肋下4cm,質(zhì)地較硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X線攝片見骨質(zhì)疏松,骨骺出現(xiàn)延遲,可能性最大的診斷是()

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男孩3歲,尚不會(huì)獨(dú)立行走,智力明顯落后于同齡兒。體檢:表情淡漠,眼瞼輕度水腫,鼻梁塌陷,手指粗短,皮膚粗糙,舌大而寬厚,常伸出口外,心率80次/分,腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助()

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1歲10個(gè)月男孩,僅能扶立,不會(huì)叫人,無熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題