A.肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏
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A.肝糖原累積癥
B.半乳糖血癥
C.嚴重低血糖癥
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病
A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細菌-噬菌體法有細菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表構(gòu)異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點
最新試題
下列不符合急性風濕性關(guān)節(jié)炎（）
胰島素應(yīng)用時最常見的不良反應(yīng)是（）
3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）
風濕熱急性期于心尖區(qū)聽到吹風樣收縮雜音和舒張期雜音，表示（）
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）
抗風濕治療，選用腎上腺皮質(zhì)激素的指征是（）
以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項（）
苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）
下列哪項不是全身型幼年型類風濕性關(guān)節(jié)炎的臨床特點（）