A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
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A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Gutheie實驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖?、蛐?/p>
最新試題
肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于()
12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()
黏多糖病缺陷的酶位于()
可有出牙遲緩的疾病,除了()
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()
患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應告訴再發(fā)風險率為()
除特殊面容外21-三體綜合征其他常見畸形有()
肝豆狀核變性的遺傳方式是()