A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2,4-二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
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你可能感興趣的試題
A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.生長激素激發(fā)試驗
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病
最新試題
12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()
少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)()
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
黏多糖病缺陷的酶位于()
3歲男孩,不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學習成績中等,首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>
患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應告訴再發(fā)風險率為()
標準型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()
可有出牙遲緩的疾病,除了()