肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于（）

21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）

下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）

3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

可有出牙遲緩的疾病，除了（）

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）