患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）

下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）

糖原累積病最常見的類型是（）

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾病（）

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）

標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）

下列不符合苯丙酮尿癥的是（）

21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

黏多糖病缺陷的酶位于（）