A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時(shí)明顯
E.智力發(fā)育落后
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A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.單用生長激素
B.確診后先用雌激素,成年后再加用生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達(dá)12歲以上再加用雌激素
A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
最新試題
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()
12歲患兒,近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應(yīng)考慮為()
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾病()
治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()