A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病
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A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.生后1~3個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后6~9個(gè)月
D.生后9~12個(gè)月
E.生后1~3歲
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
最新試題
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>
10個(gè)月嬰兒,不會(huì)笑,不能坐,偶爾有全身性抽搐,尿霉臭味,面色蒼白,毛發(fā)黃褐色,四肢肌張力增高,此患兒最可能的診斷是()
少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾病()
肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是()
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是()
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()
患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()
9個(gè)月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()