單項(xiàng)選擇題兒科遺傳性疾病一般分類(lèi)為()

A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病


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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是()

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物蝶呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在()

A.生后1~3個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后6~9個(gè)月
D.生后9~12個(gè)月
E.生后1~3歲

3.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析

4.單項(xiàng)選擇題我國(guó)頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()

A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥是屬于()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

最新試題

下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10個(gè)月嬰兒,不會(huì)笑,不能坐,偶爾有全身性抽搐,尿霉臭味,面色蒼白,毛發(fā)黃褐色,四肢肌張力增高,此患兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等,首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾病()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

9個(gè)月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題