女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)幸淮误@厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/strong>
A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
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A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
A.禁食
B.輸液
C.保肝治療
D.降血氨治療
E.輸血治療
F.吸氧
G.靜脈注射門(mén)冬氨酸鉀鎂
A.口服青霉胺
B.輸血
C.應(yīng)用抗生素
D.低銅飲食
E.口服鋅制劑
F.低蛋白、低脂飲食
A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)、尿淀粉酶
C.肝炎病毒標(biāo)志物檢測(cè)
D.血肝、腎功能，電解質(zhì)及淀粉酶
E.腹部B超
F.溶血全套
G.骨髓穿刺
H.血?dú)夥治?/p>
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查
F.父母血的遺傳代謝病篩查
G.父母血型
最新試題
男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為（）
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無(wú)腋毛、陰毛，主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為T(mén)umer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病（）
12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清，書(shū)寫(xiě)困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血鉀3.5mmol/L，血鈉129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需緊急做的處理包括()
10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。