單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.極低出生體重
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥治療主要是（）

A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補充酪氨酸羥化酶

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏

3.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

4.單項選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低

5.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容