A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
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A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可增高
B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
A.無(wú)治療
B.貧血時(shí)輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時(shí)可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
最新試題
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()
6歲男孩。常于夜間突發(fā)下肢疼痛,局部無(wú)紅腫、發(fā)熱。白天很少有類(lèi)似情況發(fā)生()
病毒性心肌炎()
患兒,男,3歲半,生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍,2歲半時(shí)會(huì)走、說(shuō)話。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進(jìn)食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()
患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見(jiàn)骨化中心一個(gè),此患兒最可能的診斷是()
以下哪項(xiàng)是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見(jiàn)原因()
4歲男孩,不愛(ài)動(dòng),腹脹、便秘,身高78cm,智力落后,面色蒼黃,鼻梁寬而平,舌大而伸出口外。腕部攝片見(jiàn)骨化中心2個(gè)。請(qǐng)問(wèn)應(yīng)給予哪項(xiàng)治療()
患兒,3歲,因身材矮小就診。10個(gè)月會(huì)坐,1歲10個(gè)月會(huì)走,平時(shí)安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應(yīng)較遲鈍,有臍疝,心、肺無(wú)明顯異常。為明確診斷,首先應(yīng)做的檢查是()
兒童甲狀腺功能亢進(jìn)主要見(jiàn)于以下哪種情況()
8歲女孩。發(fā)熱近20天,游走性關(guān)節(jié)腫痛10天。發(fā)病前1周有化膿性扁桃體炎史。體檢:體溫39.2℃,皮膚有環(huán)形紅斑,咽充血,心、肺無(wú)異常,右膝及左肘關(guān)節(jié)紅、腫、熱、痛伴活動(dòng)障礙。ASO600U/L,血沉40mm/h()