A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B．智能低下，計(jì)算能力差，語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
治療的目的為()
A．使患兒成年后獲得生育能力
B．達(dá)到治愈
C．改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D．防止下一代發(fā)生類似情況
E．為了安慰父母
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
A．無(wú)需治療
B．補(bǔ)充雌激素
C．應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
D．補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E．單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A．血21-羥化酶測(cè)定
B．T3，T4，和TSH測(cè)定
C．睪酮測(cè)定
D．末梢血染色體檢查
E．生長(zhǎng)激素測(cè)定
十二歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
最重要的治療措施為()
A．限制銅的攝入
B．護(hù)肝治療
C．青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D．輸注白蛋白
E．左旋多巴減輕震顫
十二歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義()
A．血清銅藍(lán)蛋白
B．尿銅測(cè)定
C．血銅測(cè)定
D．肝功能檢查
E．放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)
最新試題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
確診首選檢查是（）
確診后應(yīng)（）
高氨血癥可見于（）
可確診該病的檢查是（）
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
可累及眼部的疾病有（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）