A．出生后盡早
B．確診后即用
C．11～12歲
D．達(dá)成年期
E．任何年齡均可
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A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
A．粘多糖病I型
B．粘多糖?、蛐?br />
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖?、粜?br />
E．粘多糖?、鲂?/p>
A．軟骨發(fā)育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病活動(dòng)期
A．線粒體
B．溶酶體
C．細(xì)胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
A．進(jìn)行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測(cè)定
D．白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E．白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測(cè)定
最新試題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
最重要的治療措施是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
該病的特異性檢查是（）