A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)
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A．頸蹼
B．后發(fā)際低
C．盾形胸
D．青春期無(wú)性征發(fā)育
E．硬腭窄小，張口伸舌，流涎多
A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)
A．出生后盡早
B．確診后即用
C．11～12歲
D．達(dá)成年期
E．任何年齡均可
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖?、笮?br />
D．粘多糖?、粜?br />
E．粘多糖?、鲂?/p>
最新試題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
高氨血癥可見于（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
最可能的診斷是（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）