名詞解釋嵌合體(mosaic)

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1.名詞解釋線粒體病
2.配伍題Ⅲ型粘多糖病()
Ⅶ型粘多糖病()
Ⅵ型粘多糖病()
Ⅰ型粘多糖病()

A.編碼基因5q13/q14
B.編碼基因4p16.3
C.編碼基因12q14
D.編碼基因Xq27/q28
E.編碼基因7q21.1-q22

3.配伍題呆小病()
先天愚型()
苯丙酮尿癥()
佝僂病()

A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,粘液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛色素減少,尿有鼠臭味

4.配伍題低苯丙氨酸飲食可改善預(yù)后()
父母為近親結(jié)婚者,發(fā)病率高()
日光照射不足可導(dǎo)致()

A.佝僂病
B.營養(yǎng)不良
C.唐氏綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.缺鐵性貧血

5.配伍題非典型苯丙酮尿癥()
典型苯丙酮尿癥()
唐氏綜合征()

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物喋呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常