問(wèn)答題簡(jiǎn)述診斷苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查。
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1.問(wèn)答題試述遺傳性代謝缺陷病的病理生理特點(diǎn)。
2.問(wèn)答題簡(jiǎn)述染色體畸變的原因。
3.問(wèn)答題基因診斷的適用范圍。
5.問(wèn)答題根據(jù)累及的生化物質(zhì)，試述遺傳代謝病的分類，各舉1例。
最新試題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
高氨血癥可見(jiàn)于（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題