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填空題21-三體綜合征患兒母方為D/G易位，則每胎有______的風(fēng)險(xiǎn)率，如父方為D/G易位，則每胎有______的風(fēng)險(xiǎn)率。

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1.填空題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為_(kāi)_____，女性患者中少數(shù)有生育能力的，子代發(fā)病概率為_(kāi)_______。若母親為21q21q易位攜帶者，其風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_____。

參考答案：1%；50%；100%

2.填空題21-三體綜合征患兒的主要體征為_(kāi)________、__________、________。

參考答案：智能低下；體格發(fā)育遲緩；特殊面容

3.填空題診斷21-三體綜合征時(shí)主要應(yīng)與________相鑒別，鑒別方法為測(cè)定_____________和進(jìn)行____________分析。

參考答案：先天性甲狀腺功能減低癥；TSH、T4；染色體核型

4.填空題糖原累積病的臨床疾病有______型，其共同的生化特征是__________儲(chǔ)存異常，除IX型為_(kāi)_______遺傳外，其余均為_(kāi)__________遺傳病。

參考答案：12；糖原；X-連鎖隱性；常染色體隱性

5.填空題糖原累積病是由于酶缺陷造成的糖原代謝障礙性疾病，其共同的生化特征為_(kāi)_______，少數(shù)為_(kāi)_____________。

參考答案：糖原貯存異常；糖原分子結(jié)構(gòu)異常