A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
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A.標準型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
A.體細胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
確診首選檢查是（）
此時應(yīng)首先進行的檢查包括（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
此時進一步處理為（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
最可能的診斷是（）
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>