單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是()
A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
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1.單項選擇題患兒,男,4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大;見有肢體震顫,軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象,手足徐動,眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L,血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是()
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
2.單項選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括()
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
3.單項選擇題染色體核型分析的指征不包括()
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?;虿蝗?br />
E.患反復(fù)呼吸道感染者
4.單項選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn),下述錯誤的是()
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
5.單項選擇題先天愚型的核型主要為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
最新試題
此時進一步處理為()
題型:多項選擇題
此時的進一步處理包括()
題型:多項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是()
題型:單項選擇題
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
題型:多項選擇題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題