單項(xiàng)選擇題女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
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1.單項(xiàng)選擇題男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
2.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲。因發(fā)育落后來(lái)診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測(cè)定
3.單項(xiàng)選擇題患兒，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
C.血鎂測(cè)定
D.腦電圖
E.血鈣測(cè)定
4.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.甲狀腺
D.血細(xì)胞
E.腎組織
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
最新試題
女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能的診斷（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
應(yīng)采取的治療措施是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒男，1歲。因發(fā)育落后來(lái)診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首選的檢查方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應(yīng)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥血液中增高的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題