染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。

Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

遺傳性共濟失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。