A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲減
C.血紅蛋白病
D.帕金森病
E.糖原累積癥
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A.孕婦年齡太小
B.孕婦接觸有害化學(xué)物質(zhì)、放射線(xiàn)
C.孕婦高血壓
D.孕婦有反復(fù)流產(chǎn)史
E.尚不明確
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因遺傳病
C.線(xiàn)粒體病
D.染色體病
E.分子病
A.堿基
B.兩條多核苷酸鏈
C.DNA和組蛋白
D.基因
E.脫氧核糖和磷酸
A.23條
B.44條
C.46條
D.2條
E.48條
A.47,xy(xx),+21
B.46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C.47,xy(xx),-21
D.46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E.46,xy(xx),47,xy(xx)+21
最新試題
糖原累積病的臨床表現(xiàn)()
經(jīng)治療,該患兒病情平穩(wěn),血苯丙氨酸濃度控制適宜,準(zhǔn)備出院。家長(zhǎng)詢(xún)問(wèn)何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食,正確的回答是()
患兒,男,1歲,表現(xiàn)為眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通貫手,身材矮小,頭圍小于正常,智力低下,伴有室間隔缺損,該患兒可能患有()
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外()
診斷考慮()
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是()
本病屬于遺傳代謝病,為預(yù)防其發(fā)生,可采取的措施為()
糖原累積病輔助檢查正確的是()
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測(cè)定是在給小兒喂奶后()
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為()