單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在()

A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲


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1.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()

A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2,4-二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析

2.單項選擇題我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()

A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥

3.單項選擇題苯丙酮尿癥是屬于()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

5.單項選擇題8個月男孩,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合()

A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”