單項(xiàng)選擇題患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥

3.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()

A.新生兒期即開(kāi)始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期即開(kāi)始治療

4.單項(xiàng)選擇題少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)()

A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血

最新試題

患兒6歲,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后,只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

確診后應(yīng)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是()

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兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題