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多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）

A.特殊飲食
B.補(bǔ)充維生素B₁₂
C.補(bǔ)充L－肉堿
D.補(bǔ)充葉酸
E.長(zhǎng)期口服小劑量抗生素

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1.多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO₂23mmHg，PO₂55mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10⁹／L，N45％。需緊急做的處理包括（）

A.機(jī)械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療

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2.多項(xiàng)選擇題患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）

A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查

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3.單項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）

A.膽道蛔蟲(chóng)病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎

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4.多項(xiàng)選擇題患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）

A.口服青霉胺
B.輸血
C.應(yīng)用抗生素
D.低銅飲食
E.口服鋅制劑

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5.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮（）

A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.半乳糖血癥
D.糖原累積病
E.脂肪肝

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