單項選擇題肝豆狀核變性的腦部病變主要在()

A.大腦皮質(zhì)
B.基底神經(jīng)節(jié)
C.小腦半球
D.丘腦黑質(zhì)
E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)


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1.單項選擇題男孩11歲,診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefelter綜合征),其最常見的核型是()

A.45,X
B.47,XXY
C.47,XYY
D.47,XXX
E.46,XY/47,XXY

2.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時,應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()

A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可

3.單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標準型
E.白血病

4.單項選擇題下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦()

A.妊娠2個月時接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是()

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害