單項選擇題
女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/strong>
A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
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1.單項選擇題患者,女,5歲,3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm,脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛,以膝關(guān)節(jié)為著,運動受限。血紅蛋白65/L,紅細胞3.26×10/L,PLT67×10/L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞,血清堿性磷酸酶升高??赡艿脑\斷是()
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
2.單項選擇題女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。人院初診為()
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
3.單項選擇題4歲女孩,G3P3,系早產(chǎn)兒,表情呆板,眼距寬,舌常伸出口外,通貫手,小指內(nèi)彎,拇指與第二指間增寬,母親為高齡產(chǎn)婦,曾有兩次流產(chǎn)史,此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物,下列哪項與本病發(fā)病無關(guān)()
A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學(xué)制劑的應(yīng)用
最新試題
黏多糖病缺陷的酶位于()
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