單項選擇題3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復發(fā)生驚厥4次，當時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質疏松，骨骺出現延遲，可能性最大的診斷是（）
A.糖原累積病
B.肝豆狀核變性
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴重低血糖癥
E.黏多糖病
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎
2.單項選擇題10歲患兒，近3個月出現言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆狀核變性
3.單項選擇題關于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）
A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
4.單項選擇題先天愚型染色體大多是（）
A.標準型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
5.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型（）
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
最新試題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產物。
題型：填空題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
Wilson病的典型眼部表現為（），血清銅藍蛋白（）。
題型：填空題
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：單項選擇題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題