單項選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的（）
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3和T4、TSH進(jìn)一步證實
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1.單項選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是（）
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
2.單項選擇題下列疾病哪項不屬常染色體隱性遺傳（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
3.單項選擇題9個月患兒，生后6個月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
最新試題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
題型：單項選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
題型：單項選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括（）
題型：單項選擇題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
患兒，2歲，精神、運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是（）
題型：單項選擇題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切（）
題型：單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）
題型：單項選擇題