A.本綜合征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600
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A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾(指)細(xì)長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3和T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)
A.干血滴紙片測定TSH
B.血清T4、TSH測定
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.骨齡測定
E.放射性核素檢查
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
糖原累積癥的主要受累組織是()
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
Turner綜合征的臨床特征不包括()
D/G易位型Down綜合征的核型是()
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()