A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測
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A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
A.46，XX
B.45，XX，-21，+t（14q21q）
C.45，XX，-14，～21，+t（14q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）
最新試題
導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
最可能的診斷（）
患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項（）
男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）
苯丙酮尿癥血液中增高的是（）
男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協助診斷，應首選（）
典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內側彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，瞼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，通貫手?？紤]是哪一種先天性疾?。ǎ?/p>
女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。此患兒最可能的診斷是（）