單項(xiàng)選擇題染色體核型分析的指征不包括()
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?;虿蝗?br />
E.患反復(fù)呼吸道感染者
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn),下述錯(cuò)誤的是()
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
2.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型主要為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
3.單項(xiàng)選擇題常見的基因病不包括()
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
4.單項(xiàng)選擇題患兒,男,10歲?;枷忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征,其核型表現(xiàn)不可能是()
A.47,XXY
B.46.XY/47,XXY
C.48,XXXY
D.46,XY/48,XXXY
E.46.XY
5.單項(xiàng)選擇題患兒,女,13歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛;胸寬,雙乳頭相距較遠(yuǎn);智能障礙;有頸蹼,頸短;下頜小,腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價(jià)值的是()
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
最新試題
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積癥的主要受累組織是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥屬()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Turner綜合征的臨床特征不包括()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題