單項選擇題13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超


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2.單項選擇題患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()

A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

3.單項選擇題肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是()

A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是

5.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

最新試題

5歲男孩。從小反復(fù)患呼吸道和消化道細菌性感染,晨起易打噴嚏,近年來常有哮喘發(fā)作。體檢:咽充血,兩肺可聞明顯哮鳴音,心臟正常,神經(jīng)系統(tǒng)正常。測IgG7.5g/L,IgA0.04g/L,IgM1.5g/L,IgD6mg/L,IgE0.2mg/L()

題型:單項選擇題

病毒性心肌炎()

題型:單項選擇題

男孩,10歲??诳?、多飲、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對其采取的主要的治療是()

題型:單項選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:單項選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項選擇題

5歲男孩。兩膝及踝關(guān)節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛,經(jīng)裂隙燈檢查,示有虹膜睫狀體炎()

題型:單項選擇題

男孩,2歲半。尚不會獨立行走,智力落后于同齡兒。查體:表情淡漠,眼瞼輕度浮腫,鼻梁較塌,手指粗短,皮膚粗糙,心率82/min,腹較膨隆。以下哪項檢查對診斷有幫助()

題型:單項選擇題

6個月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2~3個月來感染不斷,?;践Z口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項免疫球蛋白測定均低,OT試驗多次陰性。X線片示:胸腺影缺如()

題型:單項選擇題

20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進一步明確診斷,必須再進行以下何項檢查()

題型:單項選擇題

一足月新生兒,生后第2天出現(xiàn)黃疸,至第3周仍有黃疸,小兒少哭,吃奶少,便秘。測血T50nmol/L,TSH30μU/ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能()

題型:單項選擇題