A.特殊面容
B.智力障礙
C.不孕不育
D.白血病
E.發(fā)育緩慢
F.猝死
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A.染色體之間發(fā)生易位
B.由于細(xì)胞分裂過程中染色體不分離造成
C.身體的一部分細(xì)胞正常,一部分細(xì)胞多出一條21號染色體
A.射線,放射性塵埃等物理因素會影響唐氏綜合征發(fā)病
B.患病率隨孕婦年齡增加而降低
C.35歲出現(xiàn)發(fā)病拐點(diǎn)
D.母親年齡是影響唐氏綜合征發(fā)病的主要因素
A.1/800-1000
B.約1/8000
C.約1/9500
A.21號染色體比正常多一條
B.18號染色體比正常多一條
C.13號染色體比正常多一條
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
Leigh綜合征病變的主要特征:()
以下哪一個屬于乳腺癌預(yù)防性檢測:()
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素:()
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會有太大影響。
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。