判斷題BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
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視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
題型:判斷題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項選擇題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素:()
題型:單項選擇題
核基因組突變的致病機制可以為:()
題型:多項選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題