判斷題PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸
2.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法：（）
A.血苯丙氨酸測(cè)定
B.尿苯丙酮酸試驗(yàn)
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測(cè)
3.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細(xì)胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間一般為（）
A.新生兒期
B.3-6個(gè)月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲
最新試題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見(jiàn)的基因是：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型：判斷題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類(lèi)，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型：多項(xiàng)選擇題