判斷題對G6PD患者進行遺傳咨詢時，應(yīng)注意，G6PD缺乏癥不是產(chǎn)前診斷的嚴格指征。因為一些患者在無誘因不發(fā)病時與正常人一樣，危害不大，但一旦發(fā)病，又屬于嚴重遺傳病之列。應(yīng)酌情掌握。應(yīng)建議指向G6PD缺乏癥的人群（如發(fā)生溶血的人群及有病理性黃疸的新生兒等）進行相關(guān)酶學和基因檢測確診。關(guān)鍵是要將篩查工作做好，使患者本人明白自己帶有該基因，建議其盡量避免使用會誘發(fā)疾病的藥物或食用蠶豆等，做好防治工作。
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3.判斷題人體內(nèi)產(chǎn)生NADPH的途徑有檸檬酸循環(huán)和戊糖磷酸途徑。正常情況下，所有細胞均可通過此兩種途徑生成NADPH，從而使細胞能夠有效的抵抗氧化反應(yīng)帶來的損傷。
5.多項選擇題在對G6PD基因進行測序后對測序結(jié)果進行解讀時，需要注意如下幾點：（）
A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子，故所有外顯子上的突變都應(yīng)進行考慮（同時考慮突變的頻率等信息）
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異（對不同種族的患者進行解讀時需考慮）
C.位于重要功能區(qū)的突變（尤其是在沒有文獻報道的情況下）
D.盡可能全的收集已有的文獻信息，為獲得更準確的解讀結(jié)果做好支撐
最新試題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項選擇題
Leigh綜合征確診的金標準為：（）
題型：單項選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
以下哪一個不是乳腺癌預(yù)防措施：（）
題型：單項選擇題
以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）
題型：單項選擇題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
題型：判斷題