A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子,故所有外顯子上的突變都應進行考慮(同時考慮突變的頻率等信息)
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異(對不同種族的患者進行解讀時需考慮)
C.位于重要功能區(qū)的突變(尤其是在沒有文獻報道的情況下)
D.盡可能全的收集已有的文獻信息,為獲得更準確的解讀結(jié)果做好支撐
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A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
A.非球形細胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血
A.酶活性嚴重缺乏(0-10%),伴有慢性非球形紅細胞性貧血
B.酶活性嚴重缺乏(1%-10%),可有急性溶血性貧血
C.酶活性輕中度缺乏(10%-60%),常因感染或藥物誘發(fā)溶血
D.酶活性正常(>60%)
E.酶活性高于正常(>150%)
A.常染色體顯性
B.常染色體隱性
C.X-連鎖
D.Y-連鎖
最新試題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個,散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
核基因組突變的致病機制可以為:()
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞,分別是:()
以下哪一個屬于烈性突變:()
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應當避免大劑量使用。
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()