判斷題Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
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3.多項(xiàng)選擇題核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
4.多項(xiàng)選擇題Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
A.常染色體顯性遺傳(AD)
B.常染色體隱性遺傳(AR)
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
5.單項(xiàng)選擇題線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6
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苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
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題型:單項(xiàng)選擇題
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題型:多項(xiàng)選擇題
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題型:判斷題
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題型:單項(xiàng)選擇題
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題型:判斷題
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題型:判斷題
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題型:單項(xiàng)選擇題
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題型:多項(xiàng)選擇題