判斷題Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
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2.多項(xiàng)選擇題核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
3.多項(xiàng)選擇題Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
A.常染色體顯性遺傳(AD)
B.常染色體隱性遺傳(AR)
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
4.單項(xiàng)選擇題線(xiàn)粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見(jiàn)的基因是:()
A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6
5.單項(xiàng)選擇題Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為:()
A.生化檢查:血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢:典型的神經(jīng)病理改變
C.特征性的影像學(xué)改變
D.分子學(xué)檢查:遺傳性基因缺陷
最新試題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會(huì)加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型:多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
題型:多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題