多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸
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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法：（）
A.血苯丙氨酸測定
B.尿苯丙酮酸試驗(yàn)
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測
2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細(xì)胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間一般為（）
A.新生兒期
B.3-6個(gè)月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲
最新試題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。
題型：判斷題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）
題型：單項(xiàng)選擇題