多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法：（）
A.血苯丙氨酸測(cè)定
B.尿苯丙酮酸試驗(yàn)
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測(cè)
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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細(xì)胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間一般為（）
A.新生兒期
B.3-6個(gè)月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲
最新試題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
男性不可能患乳腺癌。
題型：判斷題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類(lèi)，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型：判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
題型：判斷題