判斷題世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀,把G6PD的變異型分成5類,除第一類和第二類(酶活性小于10%)患者均表現(xiàn)出該病的臨床癥狀外,其他三類(酶活性大于10%)患者通常無臨床癥狀。

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3.多項(xiàng)選擇題在對G6PD基因進(jìn)行測序后對測序結(jié)果進(jìn)行解讀時,需要注意如下幾點(diǎn):()

A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子,故所有外顯子上的突變都應(yīng)進(jìn)行考慮(同時考慮突變的頻率等信息)
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異(對不同種族的患者進(jìn)行解讀時需考慮)
C.位于重要功能區(qū)的突變(尤其是在沒有文獻(xiàn)報(bào)道的情況下)
D.盡可能全的收集已有的文獻(xiàn)信息,為獲得更準(zhǔn)確的解讀結(jié)果做好支撐

5.多項(xiàng)選擇題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括:()

A.非球形細(xì)胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血