判斷題世界衛(wèi)生組織根據(jù)G6PD的酶活性水平和臨床癥狀,把G6PD的變異型分成5類,除第一類和第二類(酶活性小于10%)患者均表現(xiàn)出該病的臨床癥狀外,其他三類(酶活性大于10%)患者通常無臨床癥狀。
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3.多項(xiàng)選擇題在對G6PD基因進(jìn)行測序后對測序結(jié)果進(jìn)行解讀時,需要注意如下幾點(diǎn):()
A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子,故所有外顯子上的突變都應(yīng)進(jìn)行考慮(同時考慮突變的頻率等信息)
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異(對不同種族的患者進(jìn)行解讀時需考慮)
C.位于重要功能區(qū)的突變(尤其是在沒有文獻(xiàn)報(bào)道的情況下)
D.盡可能全的收集已有的文獻(xiàn)信息,為獲得更準(zhǔn)確的解讀結(jié)果做好支撐
4.單項(xiàng)選擇題從G6PD基因突變的頻譜上看,該基因的突變覆蓋了所有的外顯子,但導(dǎo)致酶活性嚴(yán)重缺乏(剩余酶活性為0-10%,伴有慢性非球形紅細(xì)胞性貧血)的突變主要集中在(),該區(qū)域?yàn)镚6PD基因的重點(diǎn)功能結(jié)構(gòu)域,位于此區(qū)域的致病突變通常會對基因的功能產(chǎn)生較大的影響。
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13
5.多項(xiàng)選擇題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括:()
A.非球形細(xì)胞溶血性貧血
B.新生兒黃疸
C.藥物性和感染性溶血
D.食用蠶豆后發(fā)生溶血
最新試題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型:判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項(xiàng)選擇題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
題型:單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型:判斷題
以下哪一個屬于烈性突變:()
題型:單項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型:判斷題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題