判斷題Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
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5.多項(xiàng)選擇題核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型:判斷題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題