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A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
A.常染色體顯性遺傳(AD)
B.常染色體隱性遺傳(AR)
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6
A.生化檢查:血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢:典型的神經(jīng)病理改變
C.特征性的影像學(xué)改變
D.分子學(xué)檢查:遺傳性基因缺陷
A.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)彌漫壞死
B.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)點(diǎn)狀壞死
C.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)點(diǎn)狀壞死
D.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)彌漫壞死
最新試題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
Leigh綜合征病變的主要特征:()
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為:()
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測:()